Cuando un bebé no muestra interés en gatear o balbucear entre los 6 y los 12 meses, es natural que surjan preocupaciones. ¿Está desarrollándose bien? ¿Debemos esperar un poco más o buscar ayuda? Para algunas familias, estas primeras señales podrían ser el inicio de una larga búsqueda de respuestas. Una de esas posibles respuestas es el síndrome de Angelman, una condición genética rara que afecta el desarrollo neurológico.
“Es una afección compleja que suele confundirse con otros trastornos del desarrollo”, explica Eileen Álvarez, Licenciada en Terapia de Lenguaje, con experiencia en atención temprana. “Se manifiesta con retrasos importantes, sobre todo en el lenguaje y el movimiento, es común que los padres no noten nada inusual al nacer”.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por una alteración en el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15. Aunque este gen se hereda de ambos padres, en ciertas áreas del cerebro solo está activa la copia materna. “Cuando esa copia falta o está dañada, el cerebro no recibe la información necesaria para desarrollarse correctamente, especialmente en lo relacionado al habla y al control motor”, explica Álvarez.
Los síntomas suelen aparecer entre los 6 y los 12 meses de edad. “Uno de los primeros signos de alarma es la falta de balbuceo y gateo. Más adelante, pueden observarse dificultades para caminar, convulsiones y una marcada ausencia de habla”, detalla la especialista.
A pesar de la seriedad del diagnóstico, muchos niños con este síndrome muestran un rasgo distintivo: una personalidad alegre. “Sonríen y se ríen con frecuencia. Incluso en contextos de dificultad, tienden a mostrar una disposición muy positiva”, añade Álvarez.
Señales a observar
Según la experta, algunas señales clave que pueden alertar a los padres incluyen:
- Retrasos evidentes en el desarrollo motor y del lenguaje.
- Falta de control del equilibrio y movimientos espasmódicos.
- Ausencia de habla o lenguaje extremadamente limitado.
- Problemas de succión o alimentación desde los primeros meses.
- Episodios de convulsiones entre los 2 y los 3 años.
- Conductas como aleteo con las manos o levantar los brazos al caminar.
Además, hay signos físicos como cabeza pequeña, estrabismo y, en algunos casos, piel y cabello más claros de lo esperado. La hiperactividad y los problemas de sueño también son comunes.
¿Tiene tratamiento?
Aunque el síndrome de Angelman no tiene cura, existen múltiples formas de intervención. “El tratamiento se basa en terapias específicas: de lenguaje, ocupacional, fisioterapia, así como manejo médico de las convulsiones y problemas de sueño. Mientras más temprano se detecte, mejor es la evolución”, afirma Álvarez.
También aclara que la mayoría de los casos no tiene antecedentes familiares. “Es algo que puede pasar incluso si no hay historial genético. Por eso, el asesoramiento médico y genético es clave si hay sospechas”, enfatiza.
Para madres y padres de familia, estar atentos al desarrollo de sus hijos es vital. “Si un bebé no balbucea, no responde a estímulos o presenta dificultades al moverse, no hay que esperar. Consultar con un especialista puede marcar una gran diferencia”, concluye Eileen Álvarez.
Eileen Álvarez, Licenciada en Terapia de Lenguaje
El síndrome de Angelman es poco frecuente, pero su impacto en el desarrollo infantil puede ser significativo. Reconocer las señales a tiempo y actuar con información es el primer paso para brindarle a cada niño la mejor oportunidad posible.